ДЕЛЕЦИИ ЛОКУСА AZF НА Y ХРОМОСОМЕ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ В ДИАГНОСТИКЕ НАРУШЕНИЙ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ У МАЛЬЧИКОВ
Ключевые слова:
AZF-локус, микроделецииY хромосомы, гипогонадизм, крипторхизм, гипоспадияАннотация
Цель исследования: анализ структуры AZF-локуса Y-хромосомы у мальчиков и подростков с нарушением полового развития. Материалы и методы исследования. Исследование проведено на обширной выборке из 488 детей, с нарушениями полового развития, проведена анализ гена AZF у 26 мальчиков и подростков, проводилось общеклиническое, общее и специальное андрологическое исследование. Объем яичек измерялся с использованием орхидометра Прадера. Стадии полового созревания оценивались согласно классификации Таннера, определение в крови уровней тестостерона, фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. Молекулярно-генетический анализ для выявления делеций AZF на Y-хромосоме проводился с использованием следующих STS-маркеров: AZFa: sY86, sY84, sY615; AZFb: sY127, sY134, sY142; AZFc: sY242, sY254, sY255, sY1197, sY1206, sY1125, sY1291 методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. Выводы. Обосновано использование молекулярно-генетических и цитогенетических методов как необходимого этапа обследования осложненных форм крипторхизма, что способствует более точной диагностике и выбору оптимальной тактики лечения.
Библиографические ссылки
Зобкова Г.Ю., Баранова Е.Е., Донников А.Е. и др. Спектр делеций фактора азооспермии (AZF) у мужчин с нормальным и нарушенным сперматогенезом//Проблемы репродукции. -2017.- № 4. С.109-113.
Немцова М.В. Данцев И.С., Михайленко Д.С., Лоран О.Б. Генетические аспекты синдрома тестикулярной дисгенезии и составляющих его состояний//Онкоурология. -2018.- №3.-Т.14. С.92-104.
Окулов А.Б., Мираков К.К., Володько Е.А. и др. Крипторхизм - ретроспектива и вопросы настоящего времени. Детская хирургия.- 2017. -Т. 21.- № 4. -С. 202-206.
Тавокина Л.В. Мужское бесплодие. Генетические бесплодие//Почки. - 2014.- №2 (8) www.mif-ua.com. С.9-13.
Тулеева Л.М., Аралбаева А.Н. Роль делеций гена АZF в развитии мужского бесплодия//MEDICINE.-2015. № 7. С.42-45
Черных В.Б., Курило Л.Ф, Шилейко Л.В. и др . Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием: совместный опыт исследований//Медицинская генетика. -2003. - Т.2. №8.-С. 367-379.
Шабалов Н.П. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. Москва 2017. 408 с
Attalla K., Arnone E., Williot P., Greenfield S. Cryptorchidism: experience and reason//Can J Urol.- 2017 – Vol.24(4). - Р8941-8945.
Giachini C, Nuti F, Marinari E, Forti G, Krausz C. Partial AZFc deletions in infertile men with cryptorchidism// Hum Reprod. 2007 Sep;22(9): P. 2398-403
Gegenschatz-Schmid K, Verkauskas G, Stadler MB, Hadziselimovic F. Genes located in Y-chromosomal regions important for male fertility show altered transcript levels in cryptorchidism and respond to curative hormone treatment. Basic Clin Androl. 2019 Jun 3;29:8. doi: 10.1186/s12610-019-0089-3. PMID: 31171972; PMCID: PMC6545630.
Kang Z, Qiao N, Tan Z, Tang Z, Li Y.Expression patterns and changes of the LCN2 gene in the testes of induced cryptorchidism and busulfan-treated mice//Syst BiolReprod Med.- 2017;63(6) P.364-369.
