КАНАЛОПАТИИ В ГЕНЕЗЕ НАРУШЕНИЙ ИНТЕЛЛЕКТА/РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ С ЭПИЛЕПСИЕЙ
Ключевые слова:
эпилепсия, дети, генетика, задержка развития, интеллектуальная недостаточность, каналопатииАннотация
Эпилепсия и нарушения интеллекта/развития продолжают оставаться наиболее часто встречаемыми расстройствами в детской неврологии [1; 6]. Учитывая, что они зачастую возникают параллельно, необходимо молекулярно-генетическое подтверждение или исключение общего патогенетического базиса [8; 4; 9]. Психомоторное развитие, интеллект являются системными мишенями для резистентных судорог, хронический удар по которым приводит к необратимой когнитивной инвалидности и полной дезадаптации в обществе базиса [3; 7]. Целевой группой описываемого в статье исследования отобрана детская популяция, включающая возрастной период от 0 до 7 лет. Патохарактерологической особенностью исследуемой группы является ранний возраст манифеста заболевания от 1 до 2 года жизни. Именно в этот период идет максимальное становление ЦНС с приобретением всех жизненно необходимых навыков. Любая патология, встречающаяся в этот период, приводит к неизбежным деструктивным процессам в ЦНС. Крайне важно оказать помощь именно в этот период, когда процесс негативного воздействия на развитие может быть обратимым.
Библиографические ссылки
Белоусова Е. Д. Генетика эпилепсии : зачем и как обследовать детей с эпилепсией // лекция. 2014. C. 4–8.
Avakyan G. N. Recommendations of the Russian League Against Epilepsy (ILAE) on the use of magnetic resonance imaging in the diagnosis of epilepsy // Epilepsy and paroxysmal conditions. 2019. № 3 (11). C. 208–232.
Braun K. P. J. Preventing cognitive impairment in children with epilepsy // Current Opinion in Neurology. 2017. № 2 (30). C. 140–147.
Brunklaus A., Lal D. Sodium channel epilepsies and neurodevelopmental disorders: from disease mechanisms to clinical application // Developmental Medicine and Child Neurology. 2020. Т. 62. № 7. C. 784–792.
Katz G., Lazcano-Ponce E. Intellectual disability: definition, etiological factors, classification, diagnosis, treatment and prognosis. // Salud publica de Mexico. 2008. 132-41.Mei D. et al. Dravet syndrome as part of the clinical and genetic spectrum of sodium channel epilepsies and encephalopathies // Epilepsia. 2019. № S3 (60). C. S2–S7.
Nicita F. et al. The genetics of monogenic idiopathic epilepsies and epileptic encephalopathies // Seizure. 2012. № 1 (21). C. 3–11.
Osborne J. P. et al. The underlying etiology of infantile spasms (West syndrome): Information from the International Collaborative Infantile Spasms Study (ICISS) // Epilepsia. 2019. № 9 (60). C. 1861–1869.
Rees M. I. The genetics of epilepsy - The past, the present and future // Seizure. 2010. Т. 19. № 10. C. 680–683.
