АНАЛИЗ МУТАЦИЙ R501X И 2282DEL4 ГЕНА FLG У ДЕТЕЙ С АТОПИЧЕСКИМ ДЕРМАТИТОМ В САМАРКАНДСКОЙ ОБЛАСТИ
Ключевые слова:
атопический дерматит, бронхит, ген филаггрина, кожа, мутацияАннотация
Цель: Изучение мутаций R501X и 2282del4 гена FLG у пациентов с атопическим дерматитом (АД) в соответствии с установленными стандартами клинической и лабораторной диагностики.
Методы: Проведено ретроспективное исследование среди детей с атопическим дерматитом. В 2024 году в специализированном научно-практическом медицинском центре дерматовенерологии и косметологии (Самаркандский филиал) зарегистрировано 42 917 обращений по поводу дерматовенерологических заболеваний, среди которых у 1330 пациентов различного возраста был диагностирован атопический дерматит в различных клинических формах. Для анализа FLG –гена (гена филаггрина) были отобраны образцы крови у 100 пациентов.
Результаты: В ходе исследования мутация R501X гена FLG не была обнаружена ни в одной из исследуемых групп, включая пациентов с АД, пациентов с АД в сочетании с обструктивным бронхитом, а также здоровых детей из контрольной группы. Отсутствие данной мутации в группах наблюдения может указывать на популяционные особенности распространения генетических вариантов FLG, а также на возможные этнические различия в предрасположенности к АД. Кроме того, это может свидетельствовать о том, что мутация R501X играет менее значимую роль в развитии заболевания в данной популяции по сравнению с мутацией 2282del4. Среди пациентов с АД на фоне обструктивного бронхита у 7 человек выявлено носительство мутации 2282del4, причём у 2 из них мутация обнаружена в гомозиготном состоянии. Носители мутации 2282del4 гена FLG также были выявлены среди здоровых детей, что подчеркивает возможность проявления заболевания в будущем под воздействием провоцирующих аллергенов.
Вывод: Полученные данные свидетельствуют о потенциальной ассоциации гомозиготного носительства аллеля DEL (генотип DEL/DEL) с развитием атопического дерматита.
Библиографические ссылки
Бутенко А.В., Ларина А.В., Сергеев Ю.В. Генетические факторы атопического дерматита у детей. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2018;21(2):52-58. 1
Иванов И.И., Петрова Н.В. Генетические аспекты атопического дерматита. // Журнал дерматологии. 2022. – Т. 34. – С. 45-58. 2
Ласковая Е.А., Фролова О.В. Генетические аспекты атопического дерматита // Российский журнал кожных и венерических болезней. – 2020. – №6. – С. 25–30. 4
Левина Е.Н., Мартыненко А.В. Иммунопрофилактика у детей с атопическим дерматитом // Педиатрия. – 2021. – Т. 100, № 2. – С. 37–44. 5
Марков А.В., Соловьева Н.И., Баранов В.С. Перспективы генетического тестирования в дерматологии. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2020;10(4):23–30. 6
Петров С.Н., Васильева О.Л. Генетические маркеры атопических заболеваний. // Медицинская генетика. 2021. – Т. 29. – С. 58-71. 7
Сидоров А.П., Козлова Т.М. Полиморфизм FLG и кожные заболевания. // Российский медицинский журнал. 2019. – Т. 47. – С. 23-36. 8
Brown S.J., McLean W.H.I. One remarkable molecule: Filaggrin // J Invest Dermatol. – 2012. – № 132(3). – С. 751-762. 10
Cabanillas B., Novak N. Atopic dermatitis and filaggrin. // Curr Opin Immunol. 2016; 42: 1-8. 12
Elias P.M., Wakefield J.S. Mechanisms of abnormal lamellar body secretion and the dysfunctional skin barrier in patients with atopic dermatitis. // J Allergy Clin Immunol. 2014; 134(4): 781-791. 13
Liu Y., Wang R. Filaggrin mutations and skin barrier dysfunction. // Journal of Allergy. 2020. – Vol. 18. – P. 67-79. 17
Marenholz I., Esparza-Gordillo J., Lee Y.A. The genetics of the skin barrier in eczema and allergic disease. Journal of Allergy and Clinical Immunology. 2016;139(6):1723-1736. 18
Novak N, Baurecht H, Schäfer T, et al. Loss-of-function mutations in the filaggrin gene and allergic contact sensitization to nickel. J Invest Dermatol. 2008;128(6):1430-1435. 20
Palmer C.N.A., Irvine A.D., Terron-Kwiatkowski A. et al. Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis // Nat Genet. – 2006. – № 38(4). – С. 441-446. 21
Paternoster L., Standl M., Waage J. et al. Multi-ancestry genome-wide association study of 21,000 cases and 95,000 controls identifies new risk loci for atopic dermatitis // Nat Genet. – 2015. – № 47(12). – С. 1449-1456. 24
Sicherer S.H., Sampson H.A. Food allergy: A review and update on epidemiology, pathogenesis, diagnosis, prevention, and management // J Allergy Clin Immunol. – 2018. – Vol. 141. – P. 41–58. 26
Weidinger S., O'Sullivan M. Filaggrin in atopic dermatitis: an update. Br J Dermatol. 2016;175(5):864-873. 33
Rizaev JA, Khazratov AI, Iordanishvili AK Morphofunctional characteristics of the mucous membrane of the masticatory apparatus in experimental carcinogenesis //Russian Journal of Dentistry. – 2021. – T. 25. – No. 3. – pp. 225-231.
Rizaev Zh. A., Nurmamatova K. Ch., Tukhtarov B. E. ORGANIZATION OF TREATMENT AND PREVENTIVE CARE FOR ALLERGIC DISEASES IN CHILDREN //BBK: 51.1 l0ya43 S-56 A-95. – P. 113.
Ziyadullaev SK et al. MARKER TNF α -308G/A IN PATIENTS WITH RELATIVE BLADDER CANCER //Oriental renaissance: Innovative, educational, natural and social sciences. – 2021. – T. 1. – No. 8. – pp. 926-932.
