ОЦЕНКА ВЛИЯНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ НА ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ МОЧЕКАМЕННОЙ БОЛЕЗНЬЮ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ (Обзор литературы)
Ключевые слова:
мoчeкaмeннaя бoлeзнь у дeтeй, уролитиаз, фaктoры риска, диaгнoстикa, генетические факторы, рецидив, прoфилaктикaАннотация
Мочекаменная болезнь остается актуальной темой, так как остается одним из самых распространенных урологических заболеваний и, что особенно важно, заболевание имеет тенденцию к росту независимо от возраста. Проблема рецидивирующего уролитиаза также актуальна, несмотря на широкий спектр доступных вариантов лечения. Многие исследователи в последние годы пришли к выводу, что генетическая предрасположенность к метаболическим нарушениям, связанным с обменом камней, является основной детерминантой мочекаменной болезни, в то время как экологические и диетические факторы, играющие важную роль в развитии мочекаменной болезни у взрослых, остаются незначительными у детей. Как многофакторное заболевание, большое внимание ученые уделяют генетическим факторам. Способ прогнозирования возникновения мочекаменной болезни, основанный на выявлении молекулярно-генетических маркеров на основе анализа ДНК, имеет определенные и значительные преимущества.
Библиографические ссылки
Абдуллаева Г.Ж., Абдуллаев А.А., Жмырко Е. В., Мухамедов Р.С. ПЦР-технология в изучении генетического полиморфизма генов-кандидатов эссенциальной гипертонии. Доклады Академии Наук Республики Узбекистан; 3-2007.
Аляев, Ю.Г. Современные аспекты медикаментозного лечения пациентов с мочекаменной болезнью / Ю.Г. Аляев, В.И. Руденко // Эффективная фармакотерапия. - 2016. - № 3. - С. 41-53.
Бакетин, П.С. Патогенетические варианты мочекаменной болезни / П.С. Бакетин, Р.А. Моллаев, Д.А. Мазуренко, В.Е. Григорьев, фрагментов / Н.К. Гаджиев, В.Е. Григорьев, В.В. Дмитриев, Н.С. Тагиров, В.Д. Король, В.М. Обидняк, А.В. Писарев, С.С. Бровкин, Х.Н. Байрамов, С.Б. Петров // Урологические ведомости. – 2017. – Т. 7. ( спецвыпуск). – С. 26.
Белай, С.И. Мочекаменная болезнь: актуальность вопроса и перспективы его развития / С.И. Белай, М. А. Довбыш, И.М. Белай // Вестник ВГМУ. Украина. - 2016. - Т. 15, № 5. - С. 19-26.
Винниченко Л.В., Исмаилова И.А., Делягин В.М. Аспекты диагностики мочекаменной болезни. Участковый педиатр, 2017; 5: 24.
Гаджиев, Н.К. Метафилактика мочекаменной болезни: новый взгляд, современный подход, мобильная реализация / Н.К. Гаджиев, С.С. Бровкин, В.Е. Григорьев, В.В. Дмитриев, В.А. Малхасян, Д.Д. Шкарупа, А.В. Писарев, Д.А. Мазуренко, В.М. Обидняк, И.Н. Орлов, С.В. Попов, Н.С. Тагиров, С.В. Петров // Урология. – 2017. – No 1. – С. 124-129.
Голощапов Е.Т. Четвериков А.М., Белозеров Е.С. Инфекционный фактор в генезе уролитиаза. Урологические ведомости 2016;6(4):21-6.
Гресь А.А., Ниткин Д.М., Юрага Т.М., Сиваков А.А. / Цистин как фактор риска камнеобразования в почках: референсные значения экскреции с мочой, этапная диагностика нарушения обмена // Урология. - 2016. - No 4. - С. 10-14.
Дзеранов Н.К. Современный подход к диагностике и лечению мочекаменной болезни у детей. Лечащий врач. 2016; 10: 62-5.
Европейская ассоциация урологов. Клинические рекомендации 2019 . [European Association of Urology. Clinical guidelines 2019. (In Russ).] Доступно по: http://asur-crimea.ru/wp-content/uploads/2019/09/89P-EAU_2019_Block_Disk.pdf.
Зуева Л.Ф., Жестовская С.И., Капсаргин Ф.П., Симонов К.В. Ранняя послеоперационая метафилактика на основе компонентного состава конкрементов // Материалы XVI конгресса Российского общества урологов. – Уфа, 2016. - С. 185-186.
Зуева Л.Ф., Капсаргин Ф.П., Симонов К.В. Определение химического состава мочевых камней методом двухэнергетической компьютерной томографии // Медицина и высокие технологии. - 2017. - No 4. - С. 13-20.
Зуева Л.Ф., Капсаргин Ф.П., Симонов К.В. Применение ионной хроматографии в определении анионного состава мочевых камней // Медицина и высокие технологии. - 2019. - No 1. - С. 36-42.
Зуева Л.Ф., Симонов К.В., Жестовская С.И., Капсаргин Ф.П. Визуализация медицинских изображений в диагностике патологии почек // Сборник трудов XVIII конгресса Российского общества урологов и российско-китайского форума по урологии. – Екатеринбург, 2018. - С. 159-160.
Кадыров З.А., Сулейманов С.И., В.Ш. Рамишвили, В.Г. Истратов / Клинико-биохимические аспекты патогенеза уролитиаза // Урология. — 2017. — № 6. — С. 43–49
Космачевская О.В., Шумаев К.Б., Топунов А.Ф. Карбонильный стресс: от бактерий до человека. Петрозаводск: Марков Н.А., 2018. 254 c.
Куликовский В.Ф., Шкодкин С.В., Батищев С.А. и др. / Современные представления об эпидемиологии и патогенезе уролитиаза // Научный результат. Медицина и фармация. - 2016. - Т. 2, No 4. - С. 5-13.
Лопаткин Н.А. Урология: Национальное руководство. М.; 2019.
Лопаткин Н.А., Дзеранов Н.К. Пятнадцатилетний опыт применения ДЛТ в лечении МКБ. В кн.: Материалы Пленума Правления Российского общества урологов. (Сочи, 28–30
апр. 2003). М.; 2003: 5–25.
Маликов Ш.Г., Зоркин С.Н., Акопян А.В., Шахновский Д.С. Современный взгляд на проблему лечения уролитиаза у детей. Детская хирургия. 2017; 21 (3): 157-162. DOI: htpp://dx.doi.org/10.18821/1560-9510-2017-21-3-157-162.
Махмаджонов Д.М., Султонов Ш.Р., Бобоев З.А. Вопросы метафилактики нефролитиаза у детей в эндемическом очаге // Вестник Авиценны . — 2018. — Т. 20. — No 1. — С. 84–89.
Менделян Ш.С., Просянников М.Ю., Петров И.М. / Современные аспекты патогенеза мочекаменной болезни // Медицинская наука и образование Урала. - 2016. - Т. 17, No 4 (88). - С. 129-133.
Мочекаменная болезнь у детей: клинические рекомендации. — Союз педиатров России; 2016. [Mochekamennaya bolezn’ u detei: Clinical guidelines. Union of Pediatricians of Russia; 2016. (In Russ).] Доступно по: http://astgmu.ru/wp-content/ uploads/2018/10/Mochekamennaya-bolezn-u-detej-2016.pdf.
Пулатов А.Т. Уролитиаз у детей. Ленинград, М., 1990. с. 207.
Рапопорт Л.М., Цариченко Д.Г., Саенко В.С., Фролова Е.А. / Уратный нефролитиаз // Справочник поликлинического врача. - 2016. - No 2. - С. 52-56.
Саенко В.С., Лачинов Э.Л., Жантлисов Д.А. и др. Коррекция pН мочи — эффективный инструмент успешной метафилактики мочекаменной болезни. Фитотерапия // Урология. — 2020. — No 3. — С. 104–110.
Сулейманов, С.И. Обоснование эффективности современных методов лабораторного контроля при проведении метафилактических мероприятий у больных различными формами мочекаменной болезни / С.И. Сулейманов, З.А. Кадыров, В.Ш. Рамишвили // Клиническая лабораторная диагностика. — 2018. — №3. — С. 148–152.
Усупбаев А.Ч., Маматбеков Р.А., Исаев Н.А. / Современное состояние проблем мочекаменной болезни в кыргызской республике // Вестник КГМА им. И.К. Ахунбаева. - 2017. - No 3. - С. 101-111.
Шамсиев А.М., Ахмедов Ю.М., Юсупов Ш.А. Аномалии развития мочевых путей и мочекаменная болезнь в детском возрасте // Пробл, теорет. и клинич. медицины: Тез. докл. науч. конф. молодых ученых, посвящен. 60-летию СамМИ. - Самарканд, 1990. - с. 301-302.
Шерхова, Д. З. Мочекаменная болезнь: клиника, диагностика, особенности лечения (обзор литературы) / Д. З. Шерхова. -Текст: непосредственный // Молодой ученый. — 2020. — № 49 (339). — С. 462-464. - URL: https://moluch.ru/archive/339/76166/.
Юрьева Э.А., Османов И.М., Длин В.В. и др. Наследственные и приобретенные факторы риска развития мочекаменной болезни у детей. Практика педиатра 2021;(3):18-24.
Юсупов Ш.А., Шамсиев А.М., Сатаев В.У., Шамсиев Ж.А., Хакимова Л.Р.// Мочекаменная болезнь у детей: диагностика и лечение// Монография. Ташкент, 2022. С. 120.
Aldaqadossi HA, Shaker H, Saifelnasr M, Gaber M. Efficacy and safety of tamsulosin as a medical expulsive therapy for stones in children. Arab J Urol . 2015;13(2):107–111. doi: 10.1016/j.aju.2015.02.007. Nouri A, Hassali MA, Hamza AA. The role of corticosteroids in the management of kidney stones disease: a systematic review. Clin Pract . 2017;14(7):368–375. doi: 10.4172/clinical-practice.1000133.
Ali AI, Fathelbab TK, Abdelhamid AM, Elbadry M, Alshara L et al (2016) Transurethral pneumatic cystolithotripsy: a novel approach. J Endourol. https://doi.org/10.1089/end.2015.0862.
Aphishek A., Benita S., Kumari M. et al. Molecular analysis of oxalate-induced endoplasmic reticulum stress mediated apoptosis in the pathogenesis of kidney stone disease. J Physiol Biochem 2017;73(4):561-73.
Bansal A, Kumar M, Sankhwar S et al (2016) Prospective randomized comparison of three endoscopic modalities used in treatment of bladder stones. Urologia 83:87–92. https://doi.org/10.5301/uro.5000171.
Bargagli M, Ferraro PM, Vittori M, Lombardi G, Gambaro G, Somani B. Bargagli M, et al. Calcium and Vitamin D Supplementation and Their Association with Kidney Stone Disease: A Narrative Review. Nutrients. 2021 Dec 4;13(12):4363. doi: 10.3390/nu13124363. Nutrients. 2021. PMID: 34959915 Free PMC article. Review.
Cediel, G.; Pacheco-Acosta, J.; CastiUo-Durdn, C. Vitamin D deficiency in pediatric clinical practice. Arch. Argent. Pediatr. 2018, 116, e75–e81. [CrossRef] [PubMed].
Celik H, Camtosun A, Dede O, et al. Comparison of the results of pediatric percutaneous nephrolithotomy with different sized instruments. Urolithiasis. 2017;45(2):203–208. doi: 10.1007/s00240-016-0887-4.
Ferraro, P.M.; Taylor, E.N.; Gambaro, G.; Curhan, G.C. Vitamin D Intake and the Risk of Incident Kidney Stones. J. Urol. 2017, 197, 405–410. [CrossRef].
Ferroni, M.C.; Rycyna, K.J.; Averch, T.D.; Semins, M.J. Vitamin D repletion in kidney stone formers: A randomized controlled trial. J. Urol. 2016. [CrossRef] [PubMed].
Gadzhiev, N. “Valve”-Type Retainment of Flexible Ureteroscope in the Distal Ureter / N. Gadzhiev, V. Grigoryev, Z. Okhunov et al. // Journal of Endourology Case Reports. – 2017. Print ahead. Published online.
Gao X, Fang Z, Lu Ch, et al. Management of staghorn stones in special situations. Asian J Urol. 2020;7(2):130–138. doi: 10.1016/j.ajur.2019.12.014.
Girón-Prieto MS, Del Carmen Cano-García M, Arrabal-Polo MÁ, et al.: Analysis of vitamin D deficiency in calcium stone-forming patients. Int Urol Nephrol. 2016, 48:1243-6. 10.1007/s11255-016-1290-3.
Glina FP, Castro PMV, Monteiro GGR, et al. The use of alpha-1 adrenergic blockers in children with distal ureterolithiasis: a systematic review and meta-analysis. Int Braz J Urol . 2015;41(6):1049–1057. doi: 10.1590/s1677-5538.ibju.2015.0048.
Gouru VR, Pogula VR, Vaddi SP, et al. Metabolic evaluation of children with urolithiasis. Urol Ann . 2018;10(1):94–99. doi: 10.4103/ua.ua_98_17.
Grober, U.; Reichrath, J.; Holick, M.F. Live longer with vitamin D? Nutrients 2015, 7, 1871–1880. [CrossRef] [PubMed].
Guo RQ, Yu W, Meng YS et al (2017) Correlation of benign prostatic obstruction-related complications with clinical outcomes in patients after transurethral resection of the prostate. Kaohsiung J Med Sci 33:144–151.
Hu H, Zhang J, Lu Y, et al.: Association between Circulating Vitamin D Level and Urolithiasis: A Systematic Review and Meta-Analysis. Nutrients. 2017, 9:10.3390/nu9030301.
Iqbal N, Assad S, Hasan A, et al. Extracorporeal shock wave lithotripsy in the treatment of pediatric nephrolithiasis: Comparison of the outcome between preschool and schoolgoing children: A single-center study. Transl Surg. 2016;1(4):91–94. doi: 10.4103/2468-5585.197491.
Jobs, K.; Rakowska, M.; Paturej, A. Urolithiasis in the pediatric population-current opinion on epidemiology, patophysiology, diagnostic evaluation and treatment. Dev. Period Med. 2018, 22, 201–208.
Johri, N.; Jaeger, P.; Ferraro, P.M.; Shavit, L.; Nair, D.; Robertson, W.G.; Gambaro, G.; Unwin, R.J. Vitamin D deficiency is prevalent among idiopathic stone formers, but does correction pose any risk? Urolithiasis 2016. [CrossRef] [PubMed]
Johri, N.; Jaeger, P.; Ferraro, P.M.; Shavit, L.; Nair, D.; Robertson, W.G.; Gambaro, G.; Unwin, R.J. Vitamin D deficiency is prevalent among idiopathic stone formers, but does correction pose any risk? Urolithiasis 2017, 45, 535–543. [CrossRef].
Joshi MP, Zade PS, Doshi BH, Gavai MS. Paediatric ureterolithotripsy: Tips and tricks — Experience at a single center. Afr J Paediatr Surg. 2017;14(1):1–4. doi: 10.4103/0189-6725.226199.
Kahwati LC, Weber RP, Pan H, et al. Vitamin D, calcium, or combined supplementation for the primary prevention of fractures in community-dwelling adults: evidence report and systematic review for the US Preventive Services Task Force. JAMA. 2018; 319(15):1600–1612.
Karras, S.N.; Anagnostis, P.; Beauchet, O.; Goulis, D.G.; Annweiler, C. Vitamin D supplements and bone mineral density. Lancet 2014, 383, 1292–1293. [CrossRef].
Katarzyna J, Magda R, Aleksandra P (2018) Urolithiasis in the pediatric population-current opinion on epidemiology, patophysiology, diagnostic evaluation and treatment. Dev Period Med 22(2):201–208.