"JINSIY RIVOJLANISHNING BUZILISHI VA JINSIY RIVOJLANISH BUZILISHLARI BILAN BOLALAR VA O'SMIRLARDAGI AZOOSPERMIYA (AZF) MIKROSELLATIONINING GENTAL GENETIK JIHATLARI"
##article.subject##:
adolescents, children, pubertal disorders, AZF locus of the Y chromosome##article.abstract##
Dolzarbligi. Hozirgi vaqtda xromosoma anomaliyalari, shu jumladan Y xromosoma anomaliyalari, mikrodeletsiya, y lokusining AZF o'chirilishi erkaklar bepushtligi va gipogonadizm etiologiyasida intensiv o'rganish davom etmoqda
Maqsad. Bolalar va o'spirinlarda jinsiy rivojlanish buzilishlarining gormonal va genetik jihatlarini va AZF mikrodeletsiyasining xususiyatlarini o'rganish.
Materiallar va uslublar. Jinsiy rivojlanishida nuqsoni bo'lgan 5 bola va o'smirda Y xromosomasining AZF lokusini genotiplash amalga oshirildi.
Tekshirilganlarning yoshi 11 oy-18 yil orasida o'zgarib turdi, o'rtacha qiymati 34,2 ± 2,35 yil. Natijalar. Rivojlanish buzilishlari orasida eng ko'p uchraydigan ZP 456,8%), shuningdek ZFPR (27,2%). Shu bilan birga, 44 bemorning 27,2 foizida o'sish patologiyasi va balog'at yoshi - ZFPR kombinatsiyasi. Bundan tashqari, aqliy rivojlanishning kechikishi (31,8%), nutq rivojlanishining kechikishi (9%), jismoniy, jinsiy va aqliy rivojlanishning kechikishi (20,4%) kabi rivojlanish buzilishlari aniqlandi. Tekshirilgan bemorlarda nazorat guruhiga nisbatan LH, FSH (p < 0,05) bazal qiymatlarining sezilarli darajada pasayishi, shuningdek normoprolaktinemiya fonida qon plazmasining (p < 0,05) erkin testosteron (svt) darajasining sezilarli darajada pastligi kuzatildi.
Xulosa. Kasallikning boshqa genetik va genetik bo'lmagan sabablarini istisno qilish uchun og'ir jinsiy rivojlanishida nuqsoni bo'lgan barcha bemorlarga AZF lokusini genotiplash tavsiya etiladi.
Библиографические ссылки
Chernykh VB, Kurilo LF, Shileiko LV, Shirshova LS, Chukhrova AL, Kovalevskaya TS, et al. Microdeletion analysis of AZF locus in infertile males: cooperative research experience. Medical Genetics. 2003; 2 (8): 367-379. Russian
Elfateh F, Rulin D, Xin Y, Linlin L, Haibo Z, Liu R. Prevalence and patterns of Y chromosome microdeletion in infertile men with azoospermia and oligozoospermia in Northeast China. Iran J Reprod Med. 2014; 12 (6): 383-388.
Foresta CY, Moro E, Ferlin A. Y chromosome microdeletions and alterations of spermatogenesis. Endocr Rev. 2001; 22 (2): 226-239. doi: 10.1210/edrv.22.2.0425.
Giachini C, Nuti F, Marinari E, Forti G, Krausz C. Partial AZFc deletions in infertile men with cryptorchidism// Hum Reprod. 2007 Sep;22(9): P. 2398-403
Gonçalves C, Cunha M, Rocha E, Fernandes S, Silva J, Ferraz L, et al. Y chromosome microdeletions in nonobstructive azoospermia and severe oligozoospermia. Asian J Androl. 2017; 19 (3): 338-345. doi: 10.4103/1008-682X.172827.
Kang Z, Qiao N, Tan Z, Tang Z, Li Y.Expression patterns and changes of the LCN2 gene in the testes of induced cryptorchidism and busulfan-treated mice//Syst BiolReprod Med.- 2017;63(6) P.364-369.
Kim SY, Kim HJ, Lee BY, Park SY, Lee HS, Seo JT. Y chromosome microdeletions in infertile men with nonobstructive azoospermia and severe oligozoospermia. J Reprod Infertil. 2017; 18 (3): 307-315
Волков А.Н, Цуркан Е.В.Частота и спектр AZF- микроделеций у мужчин с бесплодием
//Том 3, № 4, Фундаментальная и клиническая медицина, стр 6-11
Зобкова Г.Ю., Баранова Е.Е., Донников А.Е. и др. Спектр делеций фактора азооспермии (AZF) у мужчин с нормальным и нарушенным сперматогенезом//Проблемы репродукции. -2017.- № 4. С.109-113.
Окулов А.Б., Мираков К.К., Володько Е.А. и др. Крипторхизм – ретроспектива и вопросы настоящего времени. Детская хирургия.- 2017. -Т. 21.- № 4. -С. 202-206.
Тулеева Л.М., Аралбаева А.Н. Роль делеций гена АZF в развитии мужского бесплодия//MEDICINE.-2015. № 7. С.42-45
