ИЗУЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ, ВЛИЯЮЩИХ НА НАРУШЕНИЯ РЕЧИ У ДЕТЕЙ С РАССТРОЙСТВАМИ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА
Ключевые слова:
клинико-генетическое обследование детей, расстройства аутистического спектра, речевые нарушения, модернизация, коррекционная работа, NGS-секвенированиеАннотация
Расстройства аутистического спектра (РАС) у детей являются одной из наиболее актуальных проблем современной детской психиатрии, неврологии и медицинской генетики, требующей междисциплинарного подхода к диагностике и коррекции. По данным Всемирной организации здравоохранения, распространенность РАС среди детей составляет 1 случай на 100 детей, при этом нарушения речи регистрируются у 70–85% пациентов и являются одним из основных критериев, определяющих степень тяжести заболевания. В развитых странах наблюдается устойчивая тенденция к росту данной патологии.
Библиографические ссылки
American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5). Washington, DC: APA; 2013.
Lord C., Elsabbagh M., Baird G., Veenstra-VanderWeele J. Autism spectrum disorder. Lancet. 2018;392(10146):508–520.
Geschwind D.H., State M.W. Gene hunting in autism spectrum disorder: on the path to precision medicine. Lancet Neurol. 2015;14(11):1109–1120.
De Rubeis S., He X., Goldberg A.P. et al. Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism. Nature. 2014; 515:209–215.
DK Khaydarova, HZ Davronova. Cognitive deficit in stage ii cerebrovascular accident in patients with Рarkinson's syndrome. Global research and academic innovations. 2026/3/6. Р.201-204
Tager-Flusberg H., Paul R., Lord C. Language and communication in autism. Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. 2014:335–364.
Kjelgaard M.M., Tager-Flusberg H. An investigation of language impairment in autism: implications for genetic subgroups. Lang Cogn Process. 2001;16(2-3):287–308.
Lai M.C., Lombardo M.V., Baron-Cohen S. Autism. Lancet. 2014;383(9920):896–910.
Betancur C. Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: more than 100 genetic and genomic disorders and still counting. Brain Res. 2011;1380:42–77.
Abrahams B.S., Geschwind D.H. Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology. Nat Rev Genet. 2008;9(5):341–355.
State M.W., Šestan N. Neuroscience. The emerging biology of autism spectrum disorders. Science. 2012;337(6100):1301–1303.
Fisher S.E., Scharff C. FOXP2 as a molecular window into speech and language. Trends Genet. 2009;25(4):166–177.
Vernes S.C., Newbury D.F., Abrahams B.S. et al. A functional genetic link between distinct developmental language disorders. N Engl J Med. 2008;359:2337–2345.
O’Roak B.J., State M.W. Autism genetics: strategies, challenges, and opportunities. Autism Res. 2008;1(1):4–17.
Bishop D.V.M. Which neurodevelopmental disorders get researched and why? PLoS One. 2010;5(11):e15112.
