СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ: СИНДРОМ АЙКАРДИ У РЕБЕНКА МУЖСКОГО ПОЛА
Ключевые слова:
синдром Айкарди, инфантильные спазмы, агенезия мозолистого тела, эпилептическая энцефалопатия, микроцефалияАннотация
Эпилептические энцефалопатии раннего детского возраста являются одними из наиболее значимых проблем современной детской неврологии. Они характеризуются ранним дебютом эпилептических приступов и значительным отставанием психомоторного развития.
Одним из редких заболеваний, относящихся к данной группе, является синдром Айкарди, характеризующийся сочетанием агенезии мозолистого тела, инфантильных спазмов и офтальмологических аномалий. Несмотря на редкость патологии, её изучение представляет значительный научный интерес, особенно в условиях ограниченного количества описанных клинических наблюдений в Республике Узбекистан.
Библиографические ссылки
Aicardi J. A new syndrome: spasm in flexion, callosal agenesis, ocular abnormalities. Arch Neurol. 1965;13:475–482.
Rosser TL, Acosta MT, Packer RJ. Aicardi syndrome: spectrum of disease and prognosis. Epilepsia. 2002;43:38–45.
Sutton VR, Hopkins BJ, Eble TN, et al. Aicardi syndrome: clinical update. Am J Med Genet A. 2014;164A:2035–2044.
Kroner BL, Preiss LR, Ardini MA, Gaillard WD. Incidence and survival in Aicardi syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:23.
Glasmacher MA, Sutton VR, Hopkins B, et al. Aicardi syndrome in males: case report and review. Neuropediatrics. 2007;38:25–29.
Kim SJ, Miller MT, Dobyns WB, Jones KL. Brain malformations in Aicardi syndrome. J Child Neurol. 2010;25:701–708.
Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С. Детская неврология: национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2018.
Гузева В.И. Детская неврология. СПб.: СпецЛит; 2016.
Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Эпилепсия у детей. М.: МЕДпресс-информ; 2013.
Петрухин А.С., Холин А.А. Инфантильные спазмы и эпилептические энцефалопатии раннего возраста. Неврологический журнал. 2010;15(4):15–22.
