НЕЙРОПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ПРИ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННА: СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА ПРОБЛЕМУ
Ключевые слова:
миодистрофия Дюшенна, расстройство аутистического спектра, дистрофин, нейроразвитийные нарушения, когнитивный дефицит, диагностика, ADOS, M-CHAT, детиАннотация
Прогрессирующая миодистрофия Дюшенна — тяжёлое генетически детерминированное заболевание, при котором поражение нервной системы выходит далеко за рамки нервно-мышечной патологии. Дефицит белка дистрофина в структурах головного мозга формирует нейробиологическую основу целого спектра нейроразвитийных расстройств, среди которых особое место занимают аутистические нарушения. Настоящая статья посвящена анализу современных представлений о механизмах вовлечения центральной нервной системы при данном заболевании, частоте и клинических проявлениях расстройств аутистического спектра, а также методологическим вопросам их выявления у пациентов с выраженным двигательным дефицитом. Обоснована необходимость параллельного применения нейропсихологических и функционально-двигательных шкал в диагностическом алгоритме.
Библиографические ссылки
Falzarano M.S., Scotton C., Passarelli C., Ferlini A. Duchenne Muscular Dystrophy: From Diagnosis to Therapy. Molecules. 2015; 20(10): 18168–18184. https://doi.org/10.3390/molecules201018168
Мырзалиева Б.Д., Лепесова М.М., Абасова Г.Б. Когнитивные и двигательные функции у детей с мышечной дистрофией Дюшенна. Нейрохирургия и неврология Казахстана. 2019; 2(55): 30–36.
Hendriksen J.G., Vles J.S. Neuropsychiatric disorders in males with Duchenne muscular dystrophy: frequency rate of ADHD, autism spectrum disorder, and obsessive-compulsive disorder. J Child Neurol. 2008; 23(5): 477–481. https://doi.org/10.1177/0883073807309775
Соколова М.Г., Лобзин С.В., Никишина О.А. и др. Патогенез когнитивных расстройств при мышечной дистрофии Дюшенна. Журнал неврологии и психиатрии. 2017; 117(12): 78–84. https://doi.org/10.17116/jnevro201711712178-84
Simone M., Margari L., Pompamea F. et al. Autism Spectrum Disorder and Duchenne Muscular Dystrophy: A Clinical Case on the Potential Role of the Dystrophin in Autism Neurobiology. J Clin Med. 2021; 10: 4370. https://doi.org/10.3390/jcm10194370
Ricotti V., Mandy W.P.L., Scoto M. et al. Neurodevelopmental, Emotional, and Behavioural Problems in Duchenne Muscular Dystrophy in Relation to Underlying Dystrophin Gene Mutations. Dev Med Child Neurol. 2016; 58: 77–84. https://doi.org/10.1111/dmcn.12808
Grigore G., Buică A.M., Rad F. Autism Spectrum Disorder and Duchenne Muscular Dystrophy — Case Presentation. Romanian Journal of Child & Adolescent Psychiatry. 2016; 4(3/4): 39–42. ISSN: 2360-185X
Rubenstein J.L.R., Merzenich M.M. Model of Autism: Increased Ratio of Excitation/Inhibition in Key Neural Systems. Genes Brain Behav. 2003; 2: 255–267. https://doi.org/10.1034/j.1601-183X.2003.00037.x
Лашкова А.В. Когнитивные расстройства у детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Российский педиатрический журнал. 2024; 27(Приложение 3): 24. https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S3
Ueda Y. Cognitive Function and Quality of Life of Muscular Dystrophy. In: Muscular Dystrophies. IntechOpen, 2019. https://doi.org/10.5772/intechopen.86222
Doorenweerd N. et al. Reduced cerebral gray matter and altered white matter in boys with Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2014; 76(3): 403–411. https://doi.org/10.1002/ana.24222
