БОЛЕЗНЬ СЕГАВЫ (ДОФА-ЧУВСТВИТЕЛЬНАЯ ТОРСИОННАЯ ДИСТОНИЯ, DYT4)
PDF

Ключевые слова

Болезнь Сегава, ДОФА-чувствительная дистония Segawa Disease, DOPA-sensitive dystonia

Аннотация

В статье рассматриваются современные подходы к клинико- лабораторной диагностике Болезни Сегавы (ДОФА-чувствительная дистония). Авторами предоставлено собственное клиническое наблюдение и лечение пациентки (6лет)с этим диагнозом.

PDF

Библиографические ссылки

«Педиатрическая неврология, Основы клинической диагностики » Джеральд, М.Феничел.

Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА, 2002.

Маркова Е.Д., Сломинский П.А., Иллариошкин С.Н. и др.Молекулярно-генетический анализ торсионной дистонии в России. Генетика 2000; 36: 952–958.