CONGENITAL AND ACQUIRED MICROCEPHALY, ETIO-PATHOGENESIS, CLINICAL COURSE, DIAGNOSIS AND RECOMMENDATIONS BASED ON CLINICAL OBSERVATIONS
Keywords:
congenital and acquired microcephaly, clinical course, diagnostics, whole exome sequencing methodAbstract
The article presents clinical cases with a diagnosis of congenital and acquired microcephaly encountered in our work. We believe that it is necessary to conduct a study on this nosology based on a deep analysis of modern scientific data and literature. Among the regions of our republic, it is possible to determine the phenotypic and genotypic characteristics of microcephaly and study the molecular genetic aspects of congenital microcephaly, which will allow in the future to consult families affected by this disease in our region for the development of a medical genetics system. And this creates a basis for planning and improving activities for patients with these diseases.
References
Войтенков В.Б., Скрипченко Н.В., Климкин А.В., Вильниц А.А., Бедова М.А. Поражение центральной и периферической нервной системы при лихорадке зика. Неврологический журнал, № 3, 2018
Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. , Юров И.Ю. // Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016; 61:5
Гусева Д.М., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной
микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317). Нервно-мышечные болезни 2020;10(3)
Демикова Н.С., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Захарова Е.Ю., Крылова Т.Д., Зубкова М.В. //Синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями. Педиатрия, 2016/Т95 №5
Камалиддинова Ш.М. Ранняя пренатальная диагностика микроцефалии // Пренатальная диагностика. 2016. №15(2). С. 169-171.
Кривицкая Л.В, Бородинова Ю.Ю., Скрипник М.А. Особенности перинатального периода у новорожденных с врожденными аномалиями развития.
Лысенко И.М. //Болезни детей раннего возраста. Пособие. Витебск Издательство ВГМУ 2014 год.
Серединова Т. С., Лященко Д. Н. // Современные представления об основных аномалиях развития костей основания черепа (обзор). Оренбургский медицинский вестник том X № 2 ;(38)
Рабоева Ш.Р., Ганиева М.Т., Исокова М.Дж., Давлатмирова Г.Ш., Шарофиддинов И.А. Клиническая характеристика микроцефалии. Вестник последипломного образования в сфере здравоохранения, №4. стр.34-39
Govaert P, Triulzi F, Dudink J. The developing brain by trimester. Handb Clin
Neurol. 2020;171:245-289. doi: 10.1016/B978-0-444-64239-4.00014-X. PMID: 32736754.
Yang B, Ren BX, Tang FR. Prenatal irradiation-induced brain neuropathology and cognitive impairment. Brain Dev. 2017 Jan;39(1):10-22. doi: 1016/j.braindev.2016.07.008. Epub 2016 Aug 12. PMID: 27527732.
