CLINICAL - NEUROLOGICAL, GENEALOGICAL AND NEUROPYSIOLOGICAL CHARACTERISTICS OF CONGENITAL MYOPATНY
Keywords:
neuromuscular diseases, congenital myopathies, clinical picture, diagnosis, electromyographyAbstract
Clinical, laboratory and neurophysiological signs of congenital myopathies were analyzed. When studying thepedigrees of patients with CM, in 39 cases the marriage was related, which amounted to 70%. It was found that in
38% of cases (27 families) there were patients with a similar disease in the families.1 Having analyzed the data of
clinical and biochemical examinations at the time of initial treatment, a direct correlation was identified only between
age and the degree of damage to the muscular system, at the same time the level of CFK in blood serum reflected
the level of motor disorders only in the terminal stages of the disease and was not a marker of the effectiveness
of the treatment measures. With needle EMG, the primary muscle type of changes is revealed, while the
spontaneous activity of muscle fibers is either absent or insignificant.
References
Влодавец Д.В. Врожденные структурные миопатии / Д.В. Влодавец, В.С. Сухоруков, Д.А. Харламов, Е.Д. Белоусова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - М., 2012. - №5. - C. 52-58.
Николаев, С.Г. Электромиография: клинический практикум / С.Г. Николаев. – Иваново: ПресСто, 2013. – 394с.
Руденская Г.Е., Миронович О.Л., Муртазина А.Ф., Щагина О.А. Разнообразие фенотипов, связанных с геном VCP: клиническое наблюдение и обзор литературы//Нервно-мышечные болезни. - 2021. - Т. 11. № 1. - С. 25-38.
Сухоруков В. С. Врожденная "многостержневая" миопатия : научное издание / В. С. Сухоруков, Д, А. Хароламов [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2012. - Том 57 N4. - C. 90-93.
Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1)//Нервно-мышечные болезни. - 2020. - Т. 10. № 1. - С. 10-21.
Щукина И.Г., Калмыкова Г.В. Редкий клинический случай врожденной миопатии//Детская и подростковая реабилитация. - 2019. - № 4 (40). - С.71-72.
Butterfield RJ. Congenital Muscular Dystrophy and Congenital Myopathy. Continuum (Minneap Minn). 2019 Dec;25(6):1640-1661. doi: 10.1212/CON.0000000000000792. PMID: 31794464.
Р.Дж. Халимов, А.М. Джураев Критерии оценки мультиспирально–компьютерно–томографического исследования детей с болезнью Пертеса. Материалы-III съезда травматологов–ортопедов Республики Казахстан и VII Евразийского конгресса травматологов-ортопедов. 2019/10. С.3-4
Cassandrini D, Trovato R, Rubegni A, Lenzi S, Fiorillo C, Baldacci J, Minetti C, Astrea G, Bruno C, Santorelli FM; Italian Network on Congenital Myopathies. Congenital myopathies: clinical phenotypes and new diagnostic tools. Ital J Pediatr. 2017 Nov 15;43(1):101. doi: 10.1186/s13052-017-0419-z. PMID: 29141652; PMCID: PMC5688763.
Chiodo A. Acquired myopathy/dystrophies. PM R. 2013 May;5(5 Suppl):S74-80. doi: 10.1016/j.pmrj.2013.04.004. Epub 2013 Apr 11. PMID: 23584160.
