ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ ВЫЯВЛЕНИЯ КАНАЛОПАТИИ В ВВЕДЕНИИ ПАЦИЕНТОВ С ЭПИЛЕПСИЕЙ
Ключевые слова:
эпилепсия, эпилептическая энцефалопатия, каналопатии, противоэпилептические препараты, блокаторы натриевых каналовАннотация
Было исследовано 118 пациентов с эпилепсией и нарушением интеллекта/развития. Всем пациентам было произведено молекулярно- генетическое исследование с целью подтверждения/исключения мутации генов натриевых каналов- SCN1A, SCN2A. Данное исследование подтвердило негативное воздействие мутации генов на развивающийся мозг, нарушение интеллектуального развития, тяжелое резистентное течение эпилепсии. Необратимое влияние эпилепсии с манифестом в раннем детстве на формирующийся головной мозг, объясняет необходимость включения генетических методов исследования на самых ранних этапах обращения.
Библиографические ссылки
Белоусова Е. Д., Шарков А. А. Трудности в диагностике , прогнозе и лечении генетических эпилептических энцефалопатий : взгляд невролога // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019. № 11 (119). C. 34–40.
Международная Статистическая Классификация Болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10 - го пересмотра, принятой 43 - ей Всемирной Ассамблеей Здравоохранения 2000.
Avakyan G. N. Recommendations of the Russian League Against Epilepsy (ILAE) on the use of magnetic resonance imaging in the diagnosis of epilepsy // Epilepsy and paroxysmal conditions. 2019. № 3 (11). C. 208–232.
Fisher R. S. et al. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology // Epilepsia. 2017. № 4 (58). C. 522–530.
Fisher R. S. et al. Instruction manual for the ILAE 2017 operational classification of seizure types // Epilepsia. 2017. № 4 (58). C. 531–542.
Katz G., Lazcano-Ponce E. Intellectual disability: definition, etiological factors, classification, diagnosis, treatment and prognosis. // Salud publica de Mexico. 2008. 132-41.
Lange I. M. de et al. Outcomes and comorbidities of SCN1A-related seizure disorders // Epilepsy and Behavior. 2019. (90). C. 252–259.
Mei D. et al. Dravet syndrome as part of the clinical and genetic spectrum of sodium channel epilepsies and encephalopathies // Epilepsia. 2019. № S3 (60). C. S2–S7.
Mukhin K. Y., Pylaeva O. A. The formation of cognitive and mental disorders in Epilepsy: The role of various factors associated with disease and treatment (A review of literature and case reports) // Russkii Zhunal Detskoi Nevrologii. 2017. № 3 (12). C. 7–33.
Nicita F. et al. The genetics of monogenic idiopathic epilepsies and epileptic encephalopathies // Seizure. 2012. № 1 (21). C. 3–11.
Rees M. I. The genetics of epilepsy - The past, the present and future // Seizure. 2010. Т. 19. № 10. C. 680–683.
Steel D. et al. Dravet syndrome and its mimics: Beyond SCN1A // Epilepsia. 2017. № 11 (58). C. 1807–1816.
