СЎНГГИ 10 ЙИЛДА ЎЗБЕКИСТОНДА БОЛАЛАР ОРАСИДА ФЕНИЛКЕТОНУРИЯНИНГ КЛИНИК-НЕВРОЛОГИК ХУСУСИЯТЛАРИ, КЕЧИШИ ВА ПРОГНОЗИ (адабиётлар шарҳи)
##article.subject##:
фенилкетонурия, метаболик касалликлар, неврологик бузилишлар, гипераминоацидемия, диетотерапия, когнитив бузилишлар, ЭЭГ, генетик скрининг##article.abstract##
Тадқиқотнинг мақсади: Ўзбекистонда сўнгги 10 йил ичида фенилкетонурия билан касалланган болаларнинг клиник-неврологик хусусиятлари, касалликнинг кечиши ва прогнозини ўрганиш, эрта ташхислаш ва даволаш самарадорлигини баҳолаш, шунингдек, неврологик коррекция ва беморларнинг ижтимоий мослашувига оптимал ёндашувларни ишлаб чиқишдан иборат.
Материаллар ва методлар: 2024-2027 йиллар давомида Республика "Она ва бола скрининг" маркази ҳамда Болалар миллий тиббиёт марказида фенилкетонурия билан касалланган 50 нафар бемор (1 ойликдан 15 ёшгача) текширувдан ўтказилади. Тадқиқотда клиник- неврологик текширув, лаборатор-биокимёвий текширув, ЭЭГ ва генеалогик усул (шажара тузиш) қўлланилади.
Библиографические ссылки
Blau N., van Spronsen F.J., Levy H.L. Phenylketonuria. The Lancet, 2010; 376(9750):1417-1427.
Scriver C.R., Kaufman S. Hyperphenylalaninemia: Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 2001.
Указ Президента Республики Узбекистан № ПП-4373 от 25.07.2019 г. «О мерах по совершенствованию системы охраны материнства и детства».
Доклад Министерства здравоохранения Узбекистана «Скрининг новорожденных: современные реалии и перспективы», 2023 г.
Республиканский центр «Скрининг матери и ребенка», статистические данные по ФКУ за 2015—2024 гг.
Ho G., Christodoulou J. Phenylketonuria: translating research into novel therapies. Transl Pediatr 2014; 3 (2): 49-62. DOI: 10.3978/j.issn.2224-4336.2014.01.01.
[http://www.biopku. org/home/pah.a] (accessed 16 June 2017)
Blau N. Genetics of Phenylketonuria: Then and Now. Hum Mutat 2016; 37: (6): 508-515. DOI: 10.1002/humu.22980.
Vockley J., Andersson H.C., Antshel K.M., Braverman N.E., Burton B.K., Frazier D.M. et al. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med 2014; 16: 188–200. DOI: 10.1038/gim.2013.157 .
Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Кузенкова Л.М., Маслова О.И., Геворкян А.К. Оценка физического развития у детей с классической фенилкетонурией. Вопр пит 2015; 84 (2): 34–43. [Bushueva T.V., Borovik T.E., Ladodo K.S., Kuzenkova L.M., Maslova O.I., Gevorkyan A.K. Evaluation of physical development in children with classical phenylketonuria. Voprpit 2015; 84 (2): 34–43. (in Russ)].
