INTELLECTUAL DEVELOPMENT OF PATIENTS WITH PROGRESSIVE DUSCHENNE AND BECKER MUSCULAR DYSTROPHIES
Keywords:
Duchenne's and Becker’s progressive myodystrophy, children, intelligence testAbstract
Тo assess the intellectual level of 166 patients with PMDD and 15 patients with PMDB, experimental psychological testing was performed using the Raven matrix (intelligence test). Intellectual insufficiency in Duchenne muscular dystrophy, found in literary data in 30-60%, in our sample was 43% (71 patients out of 166 examined). The main cause of the intellectual defect in Duchenne muscular dystrophy is the deficiency of cerebral isoforms of dystrophin - apodystrophins, the synthesis of which is disturbed in the case of distal deletions of the dystrophin gene (deletion of exons 40-53).
References
Дадали Е.Л., Подагова Е.В., Мальмберг С.А., Кузнецов А.Б. Алгоритмы диагностики псевдогипертрофических прогрессирующих мышечных дистрофий// Нервные болезни. 2007. № 2. С. 9-12.
Каркашадзе Г.А., Маслова О.И., Намазова-Баранова Л.С. Актуальные проблемы диагностики и лечения легких когнитивных нарушений у детей // Педиатрическая фармакология. 2011;(5):36–41.
Маджидова Ё.Н., Омонова У.Т. Спектр мутации гена дистрофина у детей с прогрессирующими мышечными дистрофиями Дюшенна/Беккера в Узбекистане// Евразийский вестник педиатрии. 2019. №1(1). С.50-53.
Омонова У.Т. Молекулярно-генетический анализ гена DMD у детей с прогрессирующими мышечными дистрофиями Дюшенна/Беккера в Узбекистане//Научно-практический журнал Педиатрии. 2019.№1. С.183-185.
Слободин Т.А., Горева А.В. Когнитивный резерв: причины снижения и защитные механизмы // Междунар. неврологический журнал. 2012; 3(49):161-165.
Соколова М.Г., Кокоренко В.Л., Никишина О.А., Гавриченко А.В. Психодиагностический кейс для исследования и оценки когнитивных нарушений у детей и подростков с мышечной дистрофией Дюшенна //Вопросы психического здоровья детей и подростков. 2017. № 3 (17). С. 109-116.
Соколова М.Г., Лобзин С.В., Никишина О.А., Киселев А.В., Резванцев М.В., Литвиненко И.В., Гавриченко А.В.Патогенез когнитивных расстройств при мышечной дистрофии Дюшенна // Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 12. С. 78-84.
Anand A., Tyagi R., Mohanty M., Goyal M., Silva K.R., Wijekoon N. Dystro-phin induced cognitive impairment: mechanisms, models and therapeutic strategies.//Ann Neurosci. 2015;22(2):108-18. doi: 10.5214/ans.0972.7531.221210.
Falzarano M.S., Scotton C., Passarelli C., Ferlini A. Duchenne Muscular Dy-strophy: From Diagnosis to Therapy. //Molecules. 2015;20(10):18168-84. doi: 10.3390/molecules201018168
Milic R.V., Vojinovic D., Pesovic J., Mijalkovic G., Lukic V., Mladenovic J., Kosac A., Novakovic I., Maksimovic N., Romac S., Todorovic S., SavicPavicevic D. Intellectual ability in the Duchenne muscular dystrophy and dystrophin gene mutation location.// Balkan J Med Genet. 2015;17(2):25-35. Doi: 10.2478/bjmg-2014-0071.
Yamada Y, Kawakami M, Wada A, Otsuka T, Muraoka K, Liu M.A comparison of swallowing dysfunction in Becker muscular dystrophy and Duchenne muscular dystrophy. Disabil Rehabil. 2018 Jun;40(12):1421-1425. doi: 10.1080/09638288.2017.1298680. Epub 2017 Mar 13.
