БОЛАЛАРДА МИОКЛОНИК ДИСТОНИЯ СИНДРОМИ
##article.subject##:
дистония; миоклонус; мушакларнинг тортишиши; ε-саркогликан мутацияси##article.abstract##
Мииклоник дистония – бу генетик жиҳатдан гетероген ҳолат бўлиб, мушаклар фаолиятининг бузилишига (миоклоник гиперкинез), шунингдек, тананинг юқори қисми мушаклари-бўйин, қўл камарининг дистониясига олиб келади. Ушбу ҳолатнинг белгилари, айниқса нозик ҳаракатларни бажаришда мушакларнинг кескин тортишиши (қўллар, бўйин, баъзан оёқлар). Шу холатга буйин қийшайиши ва беморнинг ғайриоддий ҳолати билан ўзини намоён қиладиган дистония қўшилади. Миоклоник дистония ташхиси беморнинг ҳозирги ҳолати ва молекуляр генетик таҳлил маълумотларига асосланади.
Библиографические ссылки
О.А.Дружинина. Цервикальная дистония: исторические и современные аспекты. Сибирский научный медицинский журнал. − 2018. − Т. 38
О.А.Дружинина, Н.Г.Жукова, Л.П.Шперлинг. Цервикальная дистония: немоторные аспекты. О.А.Дружинина, Н.Г.Жукова, Л.П.Шперлинг. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. − 2020. − Т. 12, №3. − С. 69–74.
М.Ю. Краснов, С.Л. Тимербаева, Н.Ю., Абрамычева. DYT6-форма идиопатической дистонии. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. − 2016. − Том 10, № 2. − С. 52–56.
Е.А. Кулиш, А.С. Котов, Е.В. Мухина. Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай. Русский журнал детской неврологии. − 2019. − Т. 14, № 2. − С. 23–8.
В.А.Сальникова. Клиническая характеристика и прогностическая значимость немоторных проявлений мышечных дистоний: автореф. дис… канд. мед. наук: 14.00.13 / − Казань, 2019. −23 с.
М.Ю. Бобылова, В.С. Какаулина, Е.С. Ильина, И.В. Некрасова, Н.Л. Печатникова, С.В. Михайлова, М.Б. Миронов, К.Ю. Мухин. Дистонические гиперкинезы у детей раннего детского возраста. «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Москва) Том 9. № 2 2015 стр 39-45
Н.Г. Жукова, О.А. Дружинина, Л.П. Шперлинг, И.А. Жукова, Н.Г. Катаева, М.А. Титова Дистонические гиперкинезы. Томск: Изд-во СибГМУ, 2021. − 123 с
Yang, J. Nonmotor symptoms in primary adult-onset cervical dystonia and blepharospasm / J. Yang, N. Shao, W. Song [et al.] // Brain Behav. − 2017. − Vol. 7, № 2. − Р. 1−6.
Вклад авторов
Д.Н.Гулямова принимала активное участие в лечение пациента, подготовки материалов и описании клинического наблюдения. Все авторы одобрили окончательную версию публикации.
