СИНДРОМ МИОКЛОНИЧЕСКОЙ ДИСТОНИИ У ДЕТЕЙ
Ключевые слова:
дистония; миоклонус; мышечные подергивания; мутация ε-саркогликанаАннотация
Миоклоническая дистония — это генетически гетерогенное состояние, которое приводит к дистонии мышц верхней части тела — шеи и пояса верхних конечностей. Резкие мышечные подергивания (рук, шеи, иногда ног), особенно при выполнении тонких движений, являются симптомами этого заболевания. Впоследствии возникает дистония, которая может проявляться кривошеей и нестандартной позой больного. Молекулярно-генетический анализ и данные о состоянии пациента используются для постановки диагноза миоклонической дистонии.
Библиографические ссылки
О.А.Дружинина. Цервикальная дистония: исторические и современные аспекты. Сибирский научный медицинский журнал. − 2018. − Т. 38
О.А.Дружинина, Н.Г.Жукова, Л.П.Шперлинг. Цервикальная дистония: немоторные аспекты. О.А.Дружинина, Н.Г.Жукова, Л.П.Шперлинг. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. − 2020. − Т. 12, №3. − С. 69–74.
М.Ю. Краснов, С.Л. Тимербаева, Н.Ю., Абрамычева. DYT6-форма идиопатической дистонии. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. − 2016. − Том 10, № 2. − С. 52–56.
Е.А. Кулиш, А.С. Котов, Е.В. Мухина. Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай. Русский журнал детской неврологии. − 2019. − Т. 14, № 2. − С. 23–8.
В.А.Сальникова. Клиническая характеристика и прогностическая значимость немоторных проявлений мышечных дистоний: автореф. дис… канд. мед. наук: 14.00.13 / − Казань, 2019. −23 с.
М.Ю. Бобылова, В.С. Какаулина, Е.С. Ильина, И.В. Некрасова, Н.Л. Печатникова, С.В. Михайлова, М.Б. Миронов, К.Ю. Мухин. Дистонические гиперкинезы у детей раннего детского возраста. «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Москва) Том 9. № 2 2015 стр 39-45
Н.Г. Жукова, О.А. Дружинина, Л.П. Шперлинг, И.А. Жукова, Н.Г. Катаева, М.А. Титова Дистонические гиперкинезы. Томск: Изд-во СибГМУ, 2021. − 123 с
Yang, J. Nonmotor symptoms in primary adult-onset cervical dystonia and blepharospasm / J. Yang, N. Shao, W. Song [et al.] // Brain Behav. − 2017. − Vol. 7, № 2. − Р. 1−6.
Вклад авторов
Д.Н.Гулямова принимала активное участие в лечение пациента, подготовки материалов и описании клинического наблюдения. Все авторы одобрили окончательную версию публикации.
